Google DeepMind a annoncé AlphaGenome 2, un modèle de séquence d’ADN de nouvelle génération qui prédit comment les variants génétiques affectent des types spécifiques de cellules humaines. Le lancement a eu lieu le 11 novembre 2026.
Alors que l’AlphaGenome original (2025) prédisait des effets sur des tissus larges, la nouvelle version fonctionne comme un modèle conditionnel : elle prend une séquence d’ADN d’environ 1 million de lettres et une condition biologique (type ou état cellulaire) et génère des prédictions pour cette condition spécifique.
Principales avancées
- Identifie près de deux fois plus de variants causaux qui modifient l’expression génique (30 % contre 16 % sur le benchmark TenK10K de 28 types de cellules immunitaires).
- Prédit la direction de l’effet (activation ou répression) dans 43 % des cas, contre 23 % pour le modèle précédent.
- Entraîné sur plus de 100 millions de profils de cellules individuelles provenant de 68 tissus humains et de souris.
- Ajoute la prédiction de la méthylation de l’ADN et permet l’imputation de modalités non mesurées.
- Généralise à de nouveaux types cellulaires à partir des données single-cell RNA-seq du chercheur, sans nécessité de réentraînement.
Selon DeepMind, le modèle transforme des atlas cellulaires statiques en moteur prédictif pour la génétique humaine. Il a reproduit computationnellement une découverte récente concernant un variant qui active le gène ETS2 dans les macrophages intestinaux et contribue à la maladie inflammatoire de l’intestin.
AlphaGenome 2 est disponible aujourd’hui via l’API AlphaGenome pour la recherche non commerciale. L’usage commercial reste en prévisualisation privée. Les tutoriels Colab et le package Python ont également été mis à jour.
Sources : Google DeepMind, The Verge.
Cet article a été produit avec l’aide de l’intelligence artificielle et a été révisé éditorialement.
Por Grok
