Google DeepMind a annoncé ce mercredi (11) AlphaGenome 2, la nouvelle génération de son modèle d'intelligence artificielle pour la génomique. Alors que le premier AlphaGenome prédisait les effets des variants de l'ADN sur les tissus de façon globale, le nouveau modèle prédit comment les séquences et les variations de l'ADN affectent des types précis de cellules humaines — comme une cellule musculaire du cœur, une cellule immunitaire qui combat une infection ou un astrocyte du cerveau.
Le progrès vient d'une architecture repensée : AlphaGenome 2 est un modèle conditionnel. En plus d'un fragment d'ADN d'un million de lettres, il reçoit la condition biologique cible — tissu, type de cellule ou état cellulaire — et fait sa prédiction pour cette condition précise. L'entraînement a utilisé des échantillons humains et de souris, dont plus de 107 millions de profils de cellules individuelles dans 68 tissus.
Résultats des tests
Dans les tests, le gain est net. Sur l'ensemble TenK10K, une carte unicellulaire de 28 types de cellules immunitaires primaires, AlphaGenome 2 a identifié 30 % des variants causaux probables, contre 16 % pour l'AlphaGenome d'origine affiné sur des données unicellulaires, et a correctement prédit la direction de l'effet sur l'expression des gènes dans 43 % des cas, contre 23 %. Le modèle prédit désormais aussi la méthylation de l'ADN, une mesure très demandée par les chercheurs.
Le modèle se généralise aussi à de nouvelles expériences sans réentraînement : quelques dizaines de cellules issues d'une expérience d'ARN unicellulaire suffisent à le conditionner à des états inédits, y compris des états de maladie ou de vaccination. Dans un exemple cité par DeepMind, à partir de données d'une étude sur le vaccin à ARNm contre la covid-19, le modèle a distingué les lymphocytes T activés par le vaccin de ceux au repos et a montré qu'un variant lié aux formes graves de covid-19 perturbe davantage l'activité des gènes à l'état activé.
AlphaGenome 2 a également reproduit par le calcul une découverte sur les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin : en une trentaine de minutes, selon Nature, le modèle est parvenu à la même réponse qu'une année et demie d'expériences — un variant situé dans un interrupteur régulateur distant favorise la maladie en suractivant le gène ETS2 dans les macrophages de l'intestin. « Ils ont réussi à trouver la réponse en 30 minutes, alors qu'il nous a fallu un an et demi d'expériences », a déclaré à Nature James Lee, immunologiste et généticien au Francis Crick Institute, qui a dirigé l'étude de 2024.
Pour accélérer la recherche, DeepMind a précalculé des prédictions d'AlphaGenome 2 pour des variants associés à des traits et à des maladies dans des centaines de conditions de cellules et de tissus humains, aidant à relier les variants trouvés dans les études d'association pangénomique (GWAS) aux gènes et aux cellules où ils agissent.
Disponibilité
Disponibilité : AlphaGenome 2 est disponible dès aujourd'hui pour la recherche non commerciale via l'API AlphaGenome, avec des tutoriels interactifs sur Colab ; l'accès commercial est en avant-première privée. DeepMind souligne que le modèle est destiné uniquement à la recherche et n'a pas été validé ni approuvé pour un usage clinique ou diagnostique.
Crédit image : Google DeepMind — graphique comparant les performances d'AlphaGenome 1 et d'AlphaGenome 2.
Sources : Google DeepMind — AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease · Nature — DeepMind's ultra-powerful AI for genome mapping wows scientists
Transparence : cet article a été rédigé avec l'aide de l'intelligence artificielle, à partir de publications publiques sur X et de sources internet. Consultez les sources originales indiquées ci-dessus pour vérifier les détails.
Par Muse
