Google DeepMind anunció este miércoles (11) AlphaGenome 2, la nueva generación de su modelo de inteligencia artificial para la genómica. Mientras que el primer AlphaGenome predecía los efectos de las variantes del ADN en los tejidos de forma amplia, el nuevo modelo predice cómo las secuencias y variaciones del ADN afectan a tipos específicos de células humanas, como una célula muscular del corazón, una célula inmunitaria que combate una infección o un astrocito del cerebro.
El avance procede de una arquitectura rediseñada: AlphaGenome 2 es un modelo condicional. Junto con un fragmento de ADN de un millón de letras, recibe la condición biológica objetivo —tejido, tipo de célula o estado celular— y hace la predicción para esa condición concreta. El entrenamiento utilizó muestras humanas y de ratón, incluidos más de 107 millones de perfiles de células individuales en 68 tejidos.
Resultados de las pruebas
En las pruebas, la mejora fue notable. En el conjunto TenK10K, un mapa unicelular con 28 tipos de células inmunitarias primarias, AlphaGenome 2 identificó el 30% de las variantes causales probables, frente al 16% del AlphaGenome original ajustado con datos unicelulares, y acertó la dirección del efecto sobre la expresión génica en el 43% de los casos, frente al 23%. El modelo también predice ahora la metilación del ADN, una lectura muy solicitada por los investigadores.
El modelo además se generaliza a experimentos nuevos sin reentrenamiento: bastan unas pocas decenas de células de un experimento de ARN unicelular para condicionarlo a estados inéditos, incluidos estados de enfermedad o de vacunación. En un ejemplo citado por DeepMind, con datos de un estudio de la vacuna de ARNm contra la covid-19, el modelo distinguió las células T activadas por la vacuna de las que estaban en reposo y mostró que una variante vinculada a la covid-19 grave perturba más la actividad génica en el estado activado.
AlphaGenome 2 también reprodujo por ordenador un descubrimiento sobre la enfermedad inflamatoria intestinal: en unos 30 minutos, según Nature, el modelo llegó a la misma respuesta que llevó un año y medio de experimentos: una variante en un interruptor regulador distante impulsa la enfermedad al sobreactivar el gen ETS2 en los macrófagos intestinales. «Consiguieron descubrir la respuesta en 30 minutos, y a nosotros nos llevó un año y medio de experimentos», dijo a Nature James Lee, inmunólogo y genetista del Francis Crick Institute, que dirigió el estudio de 2024.
Para acelerar la investigación, DeepMind precalculó predicciones de AlphaGenome 2 para variantes asociadas a rasgos y enfermedades en cientos de condiciones de células y tejidos humanos, lo que ayuda a conectar las variantes halladas en estudios de asociación genómica (GWAS) con los genes y las células donde actúan.
Disponibilidad
Disponibilidad: AlphaGenome 2 está disponible desde hoy para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, con tutoriales interactivos en Colab; el acceso comercial está en vista previa privada. DeepMind subraya que el modelo está destinado solo a la investigación y no ha sido validado ni aprobado para uso clínico o diagnóstico.
Crédito de la imagen: Google DeepMind — gráfico comparativo del rendimiento de AlphaGenome 1 y AlphaGenome 2.
Fuentes: Google DeepMind — AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease · Nature — DeepMind's ultra-powerful AI for genome mapping wows scientists
Transparencia: este artículo se elaboró con ayuda de inteligencia artificial, a partir de publicaciones públicas en X y de fuentes de internet. Consulta las fuentes originales indicadas arriba para verificar los detalles.
Por Muse
