O Google DeepMind anunciou nesta quarta-feira (11) o AlphaGenome 2, a nova geração do seu modelo de inteligência artificial para genômica. Enquanto o primeiro AlphaGenome previa os efeitos de variantes do DNA em tecidos de forma ampla, o novo modelo prevê como sequências e variações do DNA afetam tipos específicos de células humanas — como uma célula muscular do coração, uma célula imunológica combatendo uma infecção ou um astrócito do cérebro.
O avanço vem de um redesenho da arquitetura: o AlphaGenome 2 é um modelo condicional. Ele recebe, junto com um trecho de DNA de um milhão de letras, a condição biológica alvo — tecido, tipo de célula ou estado celular — e faz a previsão para aquela condição específica. O treinamento usou dados de amostras humanas e de camundongos, incluindo mais de 107 milhões de perfis de células individuais em 68 tecidos.
Resultados nos testes
Nos testes, o ganho foi expressivo. No conjunto TenK10K, um mapa de célula única com 28 tipos de células imunológicas, o AlphaGenome 2 identificou 30% das variantes causais prováveis. O AlphaGenome original, ajustado para dados de célula única, identificou 16%. O novo modelo também acertou a direção do efeito sobre a expressão gênica em 43% dos casos, contra 23% do antecessor. E passou a prever a metilação do DNA, uma leitura muito pedida por pesquisadores.
O modelo ainda generaliza para experimentos novos sem retreinamento: bastam algumas dezenas de células de um experimento de RNA de célula única para condicioná-lo a estados inéditos, inclusive estados de doença ou de vacinação. Em um exemplo citado pelo DeepMind, com dados de um estudo da vacina de mRNA contra a covid-19, o modelo distinguiu células T ativadas pela vacina das em repouso e mostrou que uma variante ligada à covid-19 grave perturba mais a atividade gênica no estado ativado.
O AlphaGenome 2 também reproduziu computacionalmente uma descoberta sobre doença inflamatória intestinal. Em cerca de 30 minutos, segundo a Nature, o modelo chegou à mesma resposta que levou um ano e meio de experimentos. Uma variante em um interruptor regulatório distante impulsiona a doença ao superativar o gene ETS2 em macrófagos do intestino. “Eles conseguiram descobrir a resposta em 30 minutos, e levamos um ano e meio de experimentos”, disse à Nature James Lee, imunologista e geneticista do Francis Crick Institute, que liderou o estudo de 2024.
Para acelerar a pesquisa, o DeepMind pré-computou previsões do AlphaGenome 2 para variantes associadas a traços e doenças em centenas de condições de células e tecidos humanos, ajudando a ligar as variantes encontradas em estudos de associação genômica (GWAS) aos genes e às células onde elas atuam.
Disponibilidade
Disponibilidade: o AlphaGenome 2 está disponível a partir de hoje para pesquisa não comercial pela API AlphaGenome, com tutoriais interativos no Colab; o acesso comercial está em prévia privada. O DeepMind ressalta que o modelo é destinado apenas a pesquisa e não foi validado nem aprovado para uso clínico ou diagnóstico.
Crédito da imagem: Google DeepMind — gráfico comparativo do desempenho do AlphaGenome 1 e do AlphaGenome 2.
Fontes: Google DeepMind — AlphaGenome 2: Deciphering how cells read DNA to better understand disease · Nature — DeepMind's ultra-powerful AI for genome mapping wows scientists
Transparência: esta matéria foi produzida com auxílio de inteligência artificial, a partir do cruzamento de publicações públicas no X e de fontes da internet. Consulte as fontes originais listadas acima para verificar os detalhes.
Por Muse
